Koji je razlog za rađanje djece s Downovim sindromom

Danas postoji mnogo informacija o takvoj genetskoj bolesti kao što je Downov sindrom. Unatoč tome, mnogi roditelji stavljaju križ na svoju djecu, često odbijaju, vjerujući da je nemoguće živjeti s tom patologijom. Međutim, ovo je daleko od slučaja. Također je vrlo važno razumjeti iz kojeg razloga se sindrom razvija i kako ga dijagnosticirati u ranijoj fazi.

Glavni uzroci down sindroma

To je genetska bolest koja se javlja u fetusu u vrijeme začeća, tj. Kada se sperma i jajne stanice spajaju. U 85% slučajeva to je zbog činjenice da ženske spolne stanice nose skup od ne 24 kromosoma, već 24. U drugim slučajevima, dodatni se kromosomi prenose od oca.

Dakle, nezdrava prehrana, problem rođenja, stres, loše navike - ne dovode do pojave Down sindroma.

Okrivite poseban protein koji dovodi do pojave dodatnog kromosoma. Njegova glavna funkcija je rastezanje stanica tijekom podjele, što omogućuje da svaka od stanica kćeri primi jedan kromosom iz para. Ako protein ima defekt, kao rezultat toga, ne stvara se 23 kromosoma, već 24, što uzrokuje ovu genetsku patologiju.

Mehanizam poremećaja razvoja središnjeg živčanog sustava u ovoj patologiji povezan je s "ekstra" 21 kromosomom, što uzrokuje osobitosti njegovog razvoja. Ta odstupanja su osnova kašnjenja fetalnog razvoja: mentalnog i mentalnog:

1. Poremećaji u cirkulaciji cerebrospinalne tekućine koja se nakuplja u moždanim komorama. To uzrokuje intrakranijski tlak.
2. Žarišna oštećenja mozga, živci. To dovodi do inhibicije motoričkog razvoja, pojave problema s kretanjem, koordinacije.
3. Mali mozak - mali, što utječe na nedostatak obavljanja njegovih funkcija. To se očituje u oslabljenom tonusu mišića, osoba ne može kontrolirati svoje tijelo.
4. Poremećaji u cerebralnoj cirkulaciji, što je povezano s nestabilnim radom vratne kralježnice, slabošću ligamenata, što uzrokuje štipanje krvnih žila.
5. Smanjuje se broj živčanih impulsa, što dovodi do smanjenja brzine misaonih procesa, što se manifestira letargijom.

Koji čimbenici i patologije povećavaju rizik od razvoja bolesti?

Unatoč činjenici da je Downov sindrom isključivo genetska patologija, postoje čimbenici koji povećavaju rizik za razvoj fetusa.

To uključuje:

1. Brakovi između bliskih srodnika, jer su nositelji istih patologija. Stoga, ako dvije osobe imaju defekte proteina, 21 kromosom, onda je vjerojatnost Downovog sindroma vrlo visoka. I što je bliži stupanj srodstva, to je veća vjerojatnost ove patologije.
2. Rane trudnoće, budući da žensko tijelo još nije potpuno formirano, spolne žlijezde mogu se pokvariti. Sve to može uzrokovati genetske abnormalnosti u djeteta.
3. Majčina dob je preko 35 godina. Tijekom cijelog života na žensko tijelo utječu različiti faktori, uključujući i negativne. Iz tog razloga, odlučujući se da ima dijete u dobi od 35 godina, trudna majka mora proći konzultaciju s genetičarima, što će odrediti moguću patologiju djeteta. Sličan problem vrijedi i za muškarce stariju od 45 godina.

Do danas postoji jedan program koji može izračunati rizik od razvoja fetusa s Down sindromom. On uzima u obzir čimbenike kao što su:

• dob roditelja, njihova etnička pripadnost;
• gestacijska dob;
• tjelesna težina;
• kronične bolesti i patologije.

Dijagnoza genetske bolesti tijekom trudnoće

Prva stvar koju liječnici propisuju za dijagnozu je isporuka krvnog testa kako bi se odredio kariotip. Zbog dobivenih rezultata, uobičajeni skup kromosoma može se vidjeti kod roditelja. Nenormalan je kariotip s 21 kromosomom.

Također može pokazati problem i prošlo ultrazvučnu dijagnozu u tromjesečju. Stručnjak mora provjeriti debljinu ovratnika na fetusu: ako je taj pokazatelj veći od 2,5 mm, postoji visok rizik za nastanak Down sindroma.

Koristi se i biokemijski testovi koji se provode u 10 tjedana trudnoće. Analize mogu odrediti razinu horionskog hormona, također proučavati plazma protein A u krvi trudnice. U 16. tjednu propisan je trostruki test alfa-fetoproteina i estriola.

Ako tijekom ultrazvuka i biokemije, liječnik pronađe sumnju na ovu patologiju, pacijent može biti zabilježen za korionsku biopsiju, što će pomoći u proučavanju ljuske fetusa.

Metode za identifikaciju Down sindroma uključuju:

• amniocenteza, za koju je propisan test na plodnoj vodi žene;
• dijagnostika antene pomaže u određivanju parametara venske krvi;
• Ultrazvuk za određivanje područja ovratnika;
• opća studija proteina A;
• provođenje trostrukog testa.

Najučinkovitije dijagnostičke metode su korionska biopsija i amniocenteza, no nose određeni rizik i za majku i za fetus.

Glavni znakovi Downovog sindroma kod djeteta i odrasle osobe

Postoje brojni glavni znakovi ove genetske bolesti kod novorođenčadi, starije djece i odraslih. Štoviše, više od 80% djece s ovim sindromom je međusobno slično, ali se vrlo razlikuju od svojih roditelja.

Govoreći o dojenčadi, vrijedi spomenuti sljedeće:

• težina i visina ispod prosjeka - prosječne težine do 3 kg, visina - oko 45 cm;
• kratka glava i dio lubanje u kojem se nalazi mozak ima mali uzdužni, ali širok poprečni promjer;
• prisutnost trećeg fontanela;
• kod gotovo 75% ove djece, kapica ima ravan oblik;
• 80% djece ima mongoloidni rez u očima i često se pojavljuje zrikavost;
• pigmentne mrlje promjera do 1,5 mm uočene su na šarenici;
• vrat je širok, kratak, ima dubok nabor;
• jezik je velik, u 50% slučajeva se ne uklapa u ustima;
• u 40% djece, nos je vrlo kratak, a nosni most je utisnut u čelo;
• čeljusti su male, nebo je "gotičko";
• usta su obično otvorena, što je uzrokovano smanjenjem tonusa mišića koji prekrivaju čeljust;
• auricles su male, modificirane, asimetrične, mogu biti mekane;
• u usporedbi s duljinom tijela, udovi su vrlo skraćeni kod više od 60% novorođenčadi;
• dlanovi kod djece su kratki, široki, mali prsti su obično uvijeni.

Međutim, u 10% novorođenčadi s takvim problemom ovi simptomi mogu biti blagi. I mnogo toga, naprotiv, prisutno je i kod zdrave djece. Stoga je nemoguće dijagnosticirati Downov sindrom samo na temelju vizualnih čimbenika - samo genetska analiza to može dokazati.

Što može biti komplikacija?

Zbog prirode razvoja, genetskih abnormalnosti i patologija, Down-ov sindrom može uzrokovati niz ozbiljnih komplikacija:

1. Bolest srca. Više od 50% djece koja pate od ove patologije rađaju se s prirođenim srčanim bolestima. To može zahtijevati operaciju u djece.
2. Leukemija. Mala djeca rođena s tom dijagnozom imaju mnogo veću vjerojatnost da pate od ove bolesti nego zdravih.
3. Zarazne bolesti. Kao rezultat postojanja dodatnog kromosoma, osobe s Downovim sindromom vrlo su osjetljive na zarazne bolesti zbog kompromitiranog imunološkog sustava.
4. Demencija. Takav se problem najčešće susreće kod odraslih osoba s Downovim sindromom. Štoviše, simptomi ove bolesti obično "probuditi" do dobi od 40 - to jest, oni se javljaju ranije nego u zdravih ljudi.
5. Pretilost. Postotak gojaznih bolesnika u djece s ovim sindromom mnogo je viši nego u zdravih ljudi.

Što bi trebali znati roditelji djece s Downovim sindromom?

Mnogi roditelji, nakon što se upoznaju s dijagnozom, uplaše se. Neki napuštaju djecu. Međutim, vrijedi se prisjetiti da uz pravilnu njegu, pružanje medicinske skrbi, takva djeca su često u inteligenciji i mentalni razvoj neće biti drugačiji od zdravog.

Značajke:

1. Usprkos prisutnosti kašnjenja u razvoju, ova djeca mogu biti obučena. Korištenjem posebnih programa njihov se IQ može povećati na 75. Uz pravilan pristup, kontinuirani razvoj, neka djeca dobivaju čak i visoko obrazovanje, dobiju posao.
2. Razvoj djeteta bit će brži ako je okružen zdravim ljudima, odgojenim u obitelji, a ne u specijaliziranim internatima.
3. Djeca s ovim sindromom su otvorenija, ljubaznija, vrlo prijateljska. Iskreno se zaljube, stvaraju obitelji. Istina, rizik od nasljedne bolesti u takvim parovima je 40%.
4. Uz stalnu medicinsku njegu, skrb, osobe s takvom dijagnozom mogu živjeti i do 50 godina ili više.

Pogledajte videozapis: Zdravlje - Down sidrom - (Svibanj 2024).